Genetik og arvelighed

[Camils]

Nå, jeg lovede jo, at jeg ville opdatere efter L og jeg havde været til møde på Klinisk Genetisk Afdeling i går.

Grunden til mødet var, at L's storebror (R ) har muskelsvind og derudover (fandt vi ud af) en genetisk fejl, som jeg for nemheds skyld forkorter MH. Vi troede egentlig, det var muskelsvinden vi skulle snakke om, men det viste sig at være MH. Man kan nemlig ikke have R's form for muskelsvind uden også at have MH, selvom man godt kan have MH uden muskelsvind.

Begge deres forældre er testede gennem muskelbiopsi og har klaret frisag, men det vi så fandt ud af i går er, at brødre sagtens begge kan have MH alligevel..

L er ikke blevet testet, men var faktisk blevet indkaldt til test i april.

Det ændrede sig så i går. Han blev med det samme sendt over på Skejby for at få taget en blodprøve, og dermed sendt gennem test med det samme.

Hvis L har MH, er der 50% risiko for, at baby også har det.

Så hvis L tester positiv, skal jeg have foretaget en moderkagebiopsi, hvor de vil kigge efter det. Alt efter svaret skal vi vurdere, om vi vil beholde baby eller ej...

Der er en masse hvis'er og måske'er i det her, og vi har ærligt talt været ret meget rundt på gulvet. Pludselig er en genetisk fejl, som vi kun troede var vigtig, hvis L skulle i narkose, kommet til at fylde uendeligt meget i vores tanker.

Vi håber begge, at L har testet negativ, når vi får svar på torsdag... Så vil det hele stoppe der.

[Guest]

Pyh ha. Krydser fingre for en negativ test. :goodluck og :kram

[Mackie89]

Åh altså, jeg håber I får et positivt svar, for sikke mange tanker det kan sætte i gang.  :unsure

Nu må tiden da gerne gå hurtigt indtil torsdag, kan jeg forestille mig.

Og hvis L har genfejlen MH, så er der stadig 50 % chance for at han har givet sit raske gen videre sammen med dit raske gen. 

 

Jeg krydser alt hvad krydses kan  :kram2

[Camilla_krøier]

Uha sikke noget håber at L er smøget udenom den genfejl...

[diazbebs]

Pyh sikke en værre omgang. Krydser fingre for at det hele er i orden med L og den lille guldklump :kram

[Camils]

Tak for alle jeres kram! Vi håbet også meget, at L ikke har fejlen - for så får det jo ikke kun indvirkning nu, men også næste gang, vi planlægger baby.

[Camils]

Nå, svarene på blodprøven var ikke klar i dag. Jeg håber, vi får svar i morgen i stedet.

[MortilØ]

Nå, svarene på blodprøven var ikke klar i dag. Jeg håber, vi får svar i morgen i 

 

Nå, svarene på blodprøven var ikke klar i dag. Jeg håber, vi får svar i morgen i stedet.

 

For pokker da :-( Held og lykke med det hele  :kram

[diazbebs]

Nå, svarene på blodprøven var ikke klar i dag. Jeg håber, vi får svar i morgen i stedet.

Åh jeg krydser fingre for jer :kram

[Camils]

Vi har ikke fået svar i dag :( Åååh, hun lovede ellers, at det senest ville ligge der i dag..

[Balloneventyr]

Hvordan går det, Camils? :)

[Camils]

Vi har fået svar i dag. Og der er absolut ingenting med min mand! Jeg er simpelthen så glad :yay :D

[HenrietteHall]

Sikke en dejlig opdatering!!!

[Hoptimisten]

Det er da bare de bedste nyheder! Tillykke :loveshower

[Lotte1987]

Dejlig opdatering at komme ind til :)

[diazbebs]

Ej hvor skønt. Nu kan nyde din graviditet noget mere.

[Camils]

Tak for jeres søde tilkendegivelser! :kram Nu skal min ellers uproblematiske graviditet bare nydes  ^_^

[Balloneventyr]

Juhuuu!

[Camilla_krøier]

Hvor dejligt I ikke skal bekymre jer om det